+7 (3022) 31-92-92
Онлайн-запись в клинику
В настоящий момент онлайн-запись находится на доработке. Пожалуйста, запишитесь в клинику через форму ниже
Не нашли то, что искали?
Достаточно заказать звонок. Вам оперативно перезвонят наши грамотные администраторы и быстро вас проконсультируют
- Полное сопровождениеНаши врачи ведут до выздоровления. И ещё очень важно, после приема доктор непременно будет с вами на связи для контроля ситуации.
- Доказательная медицинаВ клинике THE TIME врачи диагностируют и лечат, используя только проверенные препараты и методы, эффективность которых доказана.
- ПрофессионалыНаши врачи не назначают лишних обследований и лекарств – только то, что действительно необходимо в конкретном случае.
Показания
- Клинические и/или лабораторные признаки синдрома Жильбера
- Базовые обследования при госпитализации в стационары терапевтического и хирургического профилей
- Планирование терапии лекарственными препаратами, обладающими гепатотоксическими свойствами
- Риск осложнений при терапии иринотеканом
- Дифференциальная диагностика вирусного гепатита, механической и гемолитичеcкой желтухи, синдромов Криглера-Найяра, Дабина-Джонсона, Ротора
Описание
Синдромом Жильбера – это врожденное заболевание печени, проявляющееся желтухой (гипербилирубинемией) преимущественно за счет непрямого свободного билирубина. Заболевание передается по наследственной линии, по аутосомно-рецессивного типу.
Чаще всего синдром Жильбера проявляется у мужчин, в возрасте от 3-х до 13-и лет и сохраняется на долгие годы, а нередко и на всю жизнь.
Возникновение у человека синдрома Жильбера связано с дефектом особого гена UGT1А1, который кодирует фермент УДФГТ (уридиндифосфатглюкуронилтрансферазу). Именно этому ферменту отводится основная роль во всех процессах обмена желчных кислот, билирубина, а также стероидных гормонов и прочих веществ, получаемых из некоторых медикаментозных средств.
Появление особых изменений в гене UGT1A1 приводит к дефициту фермента и повышению свободной фракции билирубина. Нередко при этом наблюдаются симптомы в виде слабости, нарушения сна и быстрой утомляемости.
Генетическая диагностика синдрома Жильбера происходит по полиморфизму rs8175347 гена UGT1A1. Если обнаруживается генотип (ТА)6/(ТА)6, считается, что объективных оснований для постановки диагноза «синдром Жильбера» нет.
Данное исследование достаточно выполнить один раз в жизни.
Референсные значения могут отличаться от указанных в зависимости от используемого оборудования, актуальные значения будут указаны на бланке результатов.
Один и тот же полиморфизм, являясь фактором риска по одному состоянию, может обладать защитным эффектом для других заболеваний. Для оценки результатов исследования рекомендуем обратится к врачу, который на основании полученных данных назначит при необходимости дальнейшее обследование.
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Чаще всего синдром Жильбера проявляется у мужчин, в возрасте от 3-х до 13-и лет и сохраняется на долгие годы, а нередко и на всю жизнь.
Возникновение у человека синдрома Жильбера связано с дефектом особого гена UGT1А1, который кодирует фермент УДФГТ (уридиндифосфатглюкуронилтрансферазу). Именно этому ферменту отводится основная роль во всех процессах обмена желчных кислот, билирубина, а также стероидных гормонов и прочих веществ, получаемых из некоторых медикаментозных средств.
Появление особых изменений в гене UGT1A1 приводит к дефициту фермента и повышению свободной фракции билирубина. Нередко при этом наблюдаются симптомы в виде слабости, нарушения сна и быстрой утомляемости.
Генетическая диагностика синдрома Жильбера происходит по полиморфизму rs8175347 гена UGT1A1. Если обнаруживается генотип (ТА)6/(ТА)6, считается, что объективных оснований для постановки диагноза «синдром Жильбера» нет.
Данное исследование достаточно выполнить один раз в жизни.
Референсные значения могут отличаться от указанных в зависимости от используемого оборудования, актуальные значения будут указаны на бланке результатов.
Один и тот же полиморфизм, являясь фактором риска по одному состоянию, может обладать защитным эффектом для других заболеваний. Для оценки результатов исследования рекомендуем обратится к врачу, который на основании полученных данных назначит при необходимости дальнейшее обследование.
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Подготовка
Специальной подготовки для проведения анализа не требуется. Однако перед исследованием рекомендуется проконсультироваться с врачом, чтобы обсудить необходимость анализа и возможные шаги в зависимости от его результатов.