Ген RHD и резус-факторRHD (от англ. Rh blood group, D antigen — резус-фактор, антиген D) — это ген, который кодирует антиген D.
Антиген D — особый белок, который находится на поверхности эритроцитов (красных кровяных клеток) примерно у 85% людей. У носителей антигена D положительный резус-фактор. У оставшихся 15% людей нет антигена D, резус-фактор у них отрицательный.
Значение резус-фактора при беременностиПоложительный или отрицательный резус-фактор в обычных обстоятельствах никак не влияет на здоровье. Но если у женщины отрицательный резус-фактор, а у её партнёра положительный, ребёнок может унаследовать от отца положительный резус-фактор. И во время беременности возникает резус-конфликт.
Это происходит так: иммунная система беременной воспринимает антиген D на поверхности эритроцитов плода как угрозу и начинает атаковать, вырабатывая к нему антитела.
Но чтобы организм матери выработал антитела к антигену D, кровь плода должна попасть в её кровоток в значительном объёме. При нормально развивающейся беременности такого практически никогда не происходит.
Однако, если у женщины с отрицательным резус-фактором ранее были выкидыши, аборты, угрозы прерывания беременности с отслойкой плаценты или осложнения в родах, риск развития резус-конфликта значительно возрастает. В этом случае иммунная система женщины сперва продуцирует защитные белки — антитела класса M (IgM). Они представляют собой молекулы большой массы, поэтому не способны преодолеть плацентарный барьер и навредить плоду.
Однако позднее на смену антителам IgM приходят IgG. Это молекулы с маленькой массой, которые проникают через плаценту к плоду, атакуют его эритроциты и разрушают их. В результате развивается гемолитическая болезнь плода и новорождённого.
При этом состоянии из распавшихся эритроцитов в больших количествах выделяется непрямой билирубин — токсичный жёлтый пигмент. Он вызывает у плода желтуху, может приводить к нарушению функций печени и генерализованному отёку.
Таким образом, резус-конфликт может серьёзно навредить здоровью новорождённого, а в тяжёлых случаях — стать причиной выкидыша или преждевременных родов.
Чтобы не допустить развития этой иммунной реакции, пациентке с отрицательным резус-фактором с десяти недель беременности могут порекомендовать сдать анализ для определения резус-фактора плода. По результатам теста врач сможет определить тактику дальнейшего ведения беременности:
- если резус-фактор плода отрицательный, как и у матери, угрозы иммунной несовместимости нет;
- если резус-фактор плода положительный, потребуется специальная терапия: введение антирезусной сыворотки.
Как по анализу крови матери определить резус-фактор плодаОбычно генетическая информация, которую содержит клетка, — ДНК — содержится внутри клеточного ядра. Однако есть небольшие фрагменты ДНК, находящиеся вне клеток и свободно циркулирующие в крови. Их называют внеклеточной ДНК.
Как полагают некоторые учёные, внеклеточная ДНК попадает в кровоток вместе с другим содержимым разрушенных клеток, жизненный цикл которых завершился.
В крови беременной можно обнаружить ДНК плода. Это позволяет провести безопасное генетическое исследование: из крови женщины выделяют ДНК плода и анализируют.
Если по результатам исследования обнаружен ген RHD, то с большой вероятностью резус-фактор плода положительный. Если ген RHD не обнаружен, скорее всего, резус-фактор плода отрицательный.
Диагностическая точность определения резус-фактора плода по крови матери превышает 97%. Тем не менее гарантировать стопроцентно точный результат исследование не может.
Метод определения: Полимеразная цепная реакция (ПЦР) в режиме реального времени
Исследуемый материал: Плазма крови (ЭДТА)
Краткая характеристика исследования: Резус-фактор плода. Выявление гена RHD плода в крови матери (RHD gene of the fetus in the mother's blood)
Референсные значения: Ген RHD выявлен / ген RHD не выявлен.
С какой целью проводят исследование Генетическое исследование крови беременной женщины с отрицательным резус-фактором позволяет определить резус-фактор плода начиная с 10-й акушерской (8-й эмбриологической) недели беременности, чтобы оценить риск развития резус-конфликта и гемолитической болезни плода и новорождённого. Исследование показано, если у отца ребёнка положительный резус-фактор.
Исследование проводится методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) с гибридизационно-флюоресцентной детекцией. Диагностическая точность этого метода — 97,68%, чувствительность — 98,75%, специфичность — 93,15%.
Высокая чувствительность исследования говорит о том, что этот метод даёт меньше ложноотрицательных результатов, чем другие. Высокая специфичность — о том, что меньше ложноположительных результатов.
Определение резус-фактора плода по крови матери безопасно как для беременной женщины, так и для плода и не приводит к прерыванию беременности.
Важно! Несмотря на высокую чувствительность и специфичность, тест не позволяет определить резус-фактор плода с точностью 100%.