Муковисцидоз

Муковисцидоз – наследственное заболевание, с аутосомно- рецессивным типом наследования, связанное с нарушением функции экзокринных желез, что приводит к повышенной вязкости секрета, выделяемого органами дыхания, пищеварения и другими системами. Болезнь вызвана мутацией гена CFTR. В результате сгущение слизи вызывает обструкцию дыхательных путей, нарушение работы поджелудочной железы, кишечника и других органов. Муковисцидоз – хроническое прогрессирующее заболевание, требующее комплексного лечения и постоянного контроля.

Симптомы муковисцидоза
Симптомы муковисцидоза зачастую проявляются сразу после рождения. В первые недели жизни возникает непроходимость кишечника, со временем присоединяются проблемы с лёгкими и печенью.

Один из главных признаков муковисцидоза — повышенная солёность пота. При усиленном потоотделении на коже ребёнка появляются крошечные кристаллы соли. Они образуются из-за повышенной концентрации ионов натрия и хлора в потовой жидкости.
Иногда признаки заболевания проявляются только в школьном возрасте.

Условия развития муковисцидоза
Муковисцидоз относится к заболеваниям, которые передаются по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это значит, что болезнь развивается, когда оба родителя имеют патологическую мутацию в гене и передают её ребёнку. При этом сами родители здоровы и выступают лишь бессимптомными носителями. Вероятность рождения ребёнка с муковисцидозом в такой паре — 25%.

Диагноз «муковисцидоз» ставят одному из 2 000–2 500 новорождённых.

Осложнения
При отсутствии постоянного адекватного лечения муковисцидоз может привести к следующим осложнениям:

• хронический бронхит с бронхоэктазами;
• хронический синусит;
• кистозный фиброз;
• поджелудочной железы и печени;
• поражение слюнных желез;
• обструкция семявыводящих путей у мужчин и бесплодие.

Анализы для диагностики муковисцидоза
Для диагностики муковисцидоза используются следующие методы:

• Неонатальный скрининг – определение уровня иммунореактивного трипсина (IRT) в крови новорожденного;
• Потовый тест – измерение концентрации хлоридов в поте (повышенный уровень подтверждает диагноз);
• Генетическое тестирование – выявление мутации в гене CFTR.

Профилактика осложнений муковисцидоза
Поскольку муковисцидоз – генетическое заболевание, специфической профилактики не существует, однако можно снизить риск осложнений с помощью:

• Ранней диагностики и начала лечения;
• Регулярной дыхательной терапии и ингаляций для очищения легких;
• Соблюдения диеты с высоким содержанием белков и калорий;
• Приема ферментов поджелудочной железы и витаминов;
• Контроля за инфекциями с помощью антибиотиков и вакцинации;
• Физической активности и специальных упражнений для улучшения дыхания.

Пациенты с муковисцидозом требуют постоянного наблюдения у врачей различных специальностей. Современные методы терапии позволяют значительно улучшить качество жизни и увеличить продолжительность жизни при своевременном и комплексном подходе к лечению.

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.