Лактазная недостаточность

Непереносимость лактозы (лактазная недостаточность) – это состояние, при котором нарушаюся процессы расщепления и усвоения организмом молочного сахара (лактозы).

Лактоза — это молочный сахар, он содержится в молоке и молочных продуктах.
Из-за особенностей своего строения лактоза не всасывается напрямую из кишечника в кровь. Чтобы организм мог её усвоить, лактоза сперва должна расщепиться на две молекулы: глюкозу и галактозу. Этому способствует особый фермент — лактаза. Он вырабатывается клетками слизистой оболочки тонкого кишечника.

Если кишечник продуцирует достаточное количество лактазы, молочный сахар усвоится без проблем. Если же фермента недостаточно, часть лактозы останется непереваренной.
Молочный сахар, который не усвоился в тонком кишечнике, попадает в толстую кишку. Бактерии, живущие в ней, поглощают лактозу, производя газы: углекислый газ, водород и метан. Газы скапливаются в толстом кишечнике и вызывают неприятные и болезненные ощущения, вздутие живота, метеоризм. Попутно лактоза вытягивает воду из тканей: она обладает высокой осмотической активностью. В результате увеличивается количество жидкости в просвете кишки. Это приводит к диарее.

Врожденный и приобретенный дефект фермента лактазы
Дефект фермента лактазы может быть врожденным или приобретенным. Причинами приобретенного дефицита являются: воспаление и атрофия слизистой тонкого кишечника на фоне вирусных, бактериальных, паразитарных инфекций, целиакии, болезни Крона, после длительного парентерального питания и химиотерапии.

Врожденные нарушения связаны с особенностями генов, влияющих на продукцию и активность лактазы. Ген LCT кодирует фермент лактазу. Реализация заложенной в нем информации регулируется геном MCM6 (LCT C>T‑13910). Его возможные генотипы и определяют выработку и активность фермента:

• С/С – отсутствие фермента лактазы и непереносимость лактозы.
• С/Т –возможно развитие лактазной недостаточности с возрастом.
• Т/Т – хорошая переносимость лактозы.

Метод определения: ПЦР в режиме реального времени
Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА)
Краткая характеристика исследования: Лактазная недостаточность (ген MCM6) (Adult Lactase Deficiency (Gene MCM6) (без описания результата врачом-генетиком)
Интерпретация результата:
Генотип СС. Первичная лактазная недостаточность. Носитель этого генотипа с возрастом (как правило, после 3 лет) полностью утрачивает способность переваривать молочный сахар.
Генотип TC. Вариабельный тип. Носитель этого генотипа в возрасте старше 3 лет способен усваивать молочный сахар, но только в небольших количествах. К примеру, чашка капучино никак не навредит такому человеку, а вот стакан молока приведёт к расстройству работы кишечника.
Генотип TT. Носитель этого генотипа полноценно усваивает молоко во взрослом возрасте.

Генотипы СС и ТС не являются болезнью, каждый из трёх генотипов — вариант нормы.

С какой целью проводят исследование 
Исследование полиморфизма (разновидности) в регуляторной области (MCM6) гена, кодирующего фермент лактазу (LCT). Позволяет выявить генетические причины непереносимости лактозы — неспособности организма полноценно усваивать молоко и молочные продукты во взрослом возрасте из-за нехватки фермента.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Рекомендуется взятие крови натощак (6-8 часов голода). В исключительных случаях не ранее, чем через 6 часов после последнего приема пищи. Детям – перед очередным кормлением. Исключить прием алкоголя за сутки, курение за 2 часа, физические нагрузки накануне исследования.

Если пациент перенёс пересадку костного мозга, проходил лечение стволовыми клетками, а также если в течение последних 3 месяцев ему делали переливание крови, сообщите об этом при оформлении заказа.