+7 (3022) 31-92-92
+7 (924) 376-66-61
+7 (924) 376-66-61
Запись в клинику
Не нашли то, что искали?
Достаточно заказать звонок. Вам оперативно перезвонят наши грамотные администраторы и быстро вас проконсультируют
- Полное сопровождениеНаши врачи ведут до выздоровления. И ещё очень важно, после приема доктор непременно будет с вами на связи для контроля ситуации.
- Доказательная медицинаВ клинике THE TIME врачи диагностируют и лечат, используя только проверенные препараты и методы, эффективность которых доказана.
- ПрофессионалыНаши врачи не назначают лишних обследований и лекарств – только то, что действительно необходимо в конкретном случае.
Показания
- Определение причины кожного зуда и поражений кожи, в том числе хейлита
- При наличии связи аллергических проявлений с психоэмоциональными и климатическими факторами (обострение в холодное время года)
- Диагностика атопического дерматита у детей, родители которых имеют это заболевание, для своевременной профилактики атопического дерматита в семьях с предрасположенностью
- Выявление причин аллергических реакций, особенно у детей в раннем возрасте
- Оценка риска развития атопических болезней
Описание
Ихтиоз – это группа наследственных и приобретённых заболеваний кожи, характеризующихся нарушением ороговения, сухостью, утолщением и шелушением эпидермиса. Название заболевания происходит от греческого слова «ихтис» – рыба, поскольку кожа больных часто напоминает чешую рыб.
Вульгарный ихтиоз возникает в результате нарушения синтеза профилаггрина — вещества, предшествующего образованию филаггрина, важного белка для поддержания увлажненности кожи. Он играет ключевую роль в формировании защитного барьера кожи.
Вульгарный ихтиоз может выявляться уже в период новорожденности. Основными симптомами в этом случае являются повышенная сухость и мелкопластинчатое шелушение кожи. Однако в большинстве случаев признаки появляются несколько позже — в возрасте от 4 до 6 месяцев. В этом случае первым проявлением становится появление серовато-белых чешуек на коже.
Ихтиоз является достаточно редким, но разнообразие клинических проявлений требует точной диагностики и индивидуального подхода к терапии.
Метод определения: Секвенирование
Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА)
Краткая характеристика исследования: Ихтиоз вульгарный, FLG ч.м.
С какой целью проводят исследование
Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене FLG с целью диагностики вульгарного ихтиоза – заболевания кожи, проявляющегося кератозом.
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
Вульгарный ихтиоз возникает в результате нарушения синтеза профилаггрина — вещества, предшествующего образованию филаггрина, важного белка для поддержания увлажненности кожи. Он играет ключевую роль в формировании защитного барьера кожи.
Вульгарный ихтиоз может выявляться уже в период новорожденности. Основными симптомами в этом случае являются повышенная сухость и мелкопластинчатое шелушение кожи. Однако в большинстве случаев признаки появляются несколько позже — в возрасте от 4 до 6 месяцев. В этом случае первым проявлением становится появление серовато-белых чешуек на коже.
Ихтиоз является достаточно редким, но разнообразие клинических проявлений требует точной диагностики и индивидуального подхода к терапии.
Метод определения: Секвенирование
Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА)
Краткая характеристика исследования: Ихтиоз вульгарный, FLG ч.м.
С какой целью проводят исследование
Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене FLG с целью диагностики вульгарного ихтиоза – заболевания кожи, проявляющегося кератозом.
Для интерпретации результатов генетического тестирования требуется консультация врача-генетика.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.