+7 (3022) 31-92-92
Запись в клинику
Не нашли то, что искали?
Достаточно заказать звонок. Вам оперативно перезвонят наши грамотные администраторы и быстро вас проконсультируют
- Полное сопровождениеНаши врачи ведут до выздоровления. И ещё очень важно, после приема доктор непременно будет с вами на связи для контроля ситуации.
- Доказательная медицинаВ клинике THE TIME врачи диагностируют и лечат, используя только проверенные препараты и методы, эффективность которых доказана.
- ПрофессионалыНаши врачи не назначают лишних обследований и лекарств – только то, что действительно необходимо в конкретном случае.
Показания
- Дифференциальная диагностика хореи и дистонии
- Подозрение на болезнь Гентингтона
- Когнитивные и нейропсихические нарушения
- Дифференциальная диагностика гиперкинезов
- Раннее выявление заболевания у родственников
- Выявление характерных изменений при проведении МРТ-исследования головного мозга
- Планирование семьи
Описание
Хорея Гентингтона (OMIM143100) - наследственное дегенеративное заболевание нервной системы, характеризующееся распространёнными хореическими гиперкинезами (внезапными быстрыми, неритмичными непроизвольными движениями, возникающими беспорядочно в различных частях тела и усиливающимися при попытке совершить целенаправленное действие), деменцией (слабоумием) и имеющее неуклонно прогредиентное течение.
Клинические признаки болезни Гентингтона проявляются, как правило, в возрасте 40-50 лет, но могут отмечаться и более раннем возрасте. По мере развития болезни амплитуда и частота гиперкинезов постепенно увеличивается, нарастает гримасничанье, нарушается походка (раскачивающаяся, пританцовывающая), речь (слова произносятся медленно, прерываются гиперкинезами артикуляционной мускулатуры и лишними звуками), затем больные теряют способность самостоятельно передвигаться и обслуживать себя. Постепенно развиваются изменения психики (депрессии, тревога, раздражительность, эмоциональная неустойчивость, апатия, суицидальные попытки, разнообразные психозы) и деменция (нарушение памяти, замедление познавательных функций, снижение критического отношения к своему состоянию). Одной из наиболее ярких клинико-генетических особенностей болезни Гентингтона является феномен антиципации, т.е. нарастание тяжести болезни и появление её в более молодом возрасте в последующих поколениях.
Метод определения: ПЦР, секвенирование
Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА)
Краткая характеристика исследования: Хорея (болезнь) Гентингтона, НТТ (IT15)(4p), ч.м.
Результат исследования:
С какой целью проводят исследование
Исследование частых мутаций в гене IT15 (HTT).
Клинические признаки болезни Гентингтона проявляются, как правило, в возрасте 40-50 лет, но могут отмечаться и более раннем возрасте. По мере развития болезни амплитуда и частота гиперкинезов постепенно увеличивается, нарастает гримасничанье, нарушается походка (раскачивающаяся, пританцовывающая), речь (слова произносятся медленно, прерываются гиперкинезами артикуляционной мускулатуры и лишними звуками), затем больные теряют способность самостоятельно передвигаться и обслуживать себя. Постепенно развиваются изменения психики (депрессии, тревога, раздражительность, эмоциональная неустойчивость, апатия, суицидальные попытки, разнообразные психозы) и деменция (нарушение памяти, замедление познавательных функций, снижение критического отношения к своему состоянию). Одной из наиболее ярких клинико-генетических особенностей болезни Гентингтона является феномен антиципации, т.е. нарастание тяжести болезни и появление её в более молодом возрасте в последующих поколениях.
Метод определения: ПЦР, секвенирование
Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА)
Краткая характеристика исследования: Хорея (болезнь) Гентингтона, НТТ (IT15)(4p), ч.м.
Результат исследования:
- Мутация не выявлена.
- Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
- Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
- Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.
С какой целью проводят исследование
Исследование частых мутаций в гене IT15 (HTT).
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.