+7 (3022) 31-92-92
+7 (924) 376-66-61
+7 (924) 376-66-61
Запись в клинику
Не нашли то, что искали?
Достаточно заказать звонок. Вам оперативно перезвонят наши грамотные администраторы и быстро вас проконсультируют
- Полное сопровождениеНаши врачи ведут до выздоровления. И ещё очень важно, после приема доктор непременно будет с вами на связи для контроля ситуации.
- Доказательная медицинаВ клинике THE TIME врачи диагностируют и лечат, используя только проверенные препараты и методы, эффективность которых доказана.
- ПрофессионалыНаши врачи не назначают лишних обследований и лекарств – только то, что действительно необходимо в конкретном случае.
Показания
- Постановка диагноза при наличии клинической картины гемохроматоз
- Прогноз тяжести заболевания
- Пресимптоматическая диагностика и профилактика заболевания
- Семейная отягощенность по наследственному гемохроматозу I типа (родственники I и II степени родства) - тестирование прямых родственников больного с верифицированными формами наследственного гемохроматоза
Описание
Гемохроматоз — редкое наследственное заболевание, при котором во внутренних органах, коже и суставах накапливается железо, постепенно разрушая их.
В норме обмен железа в организме регулирует белок гепсидин. Если железа поступает слишком много, гепсидин тормозит его всасывание в кишечнике и поступление в кровь.
Эффективность работы белка регулирует ген HFE. Из-за мутаций в гене у некоторых людей гепсидин не работает совсем или работает с нарушениями, в результате при избытке железа белок не замедляет усвоение микроэлемента и железо в большом количестве попадает в кровь, накапливается во внутренних органах (прежде всего в печени, поджелудочной железе, сердце и головном мозге, а также в коже и суставах).
Гемохроматоз на ранних стадиях в большинстве случаев протекает бессимптомно и проявляется, только когда возникают серьёзные нарушения из-за многолетнего процесса накопления железа во внутренних органах.
Болезнь проявляется в том случае, если ребёнок получает от каждого из родителей по одной копии дефектного гена. При этом сами родители выступают бессимптомными носителями (аутосомно-рецессивный тип наследования).
Метод определения: ПЦР в режиме реального времени (Real-Time PCR)
Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА)
Краткая характеристика исследования: Наследственный гемохроматоз, I тип. HFE
Референсные значения: Не обнаружен
Интерпретация результата:
Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.
Отрицательный результат исследования не гарантирует рождения здорового ребёнка или отсутствия заболевания, потому что анализ выявляет носительство не всех патогенных мутаций, а только наиболее распространённых.
Для оценки риска развития наследственного гемохроматоза у ребёнка генетическое тестирование проходят оба партнёра. Результаты исследования интерпретирует врач-генетик.
С какой целью проводят исследование
Анализ рекомендован пациентам с подозрением на заболевание и людям, в анализах крови которых постоянно повышен гемоглобин.
В норме обмен железа в организме регулирует белок гепсидин. Если железа поступает слишком много, гепсидин тормозит его всасывание в кишечнике и поступление в кровь.
Эффективность работы белка регулирует ген HFE. Из-за мутаций в гене у некоторых людей гепсидин не работает совсем или работает с нарушениями, в результате при избытке железа белок не замедляет усвоение микроэлемента и железо в большом количестве попадает в кровь, накапливается во внутренних органах (прежде всего в печени, поджелудочной железе, сердце и головном мозге, а также в коже и суставах).
Гемохроматоз на ранних стадиях в большинстве случаев протекает бессимптомно и проявляется, только когда возникают серьёзные нарушения из-за многолетнего процесса накопления железа во внутренних органах.
Болезнь проявляется в том случае, если ребёнок получает от каждого из родителей по одной копии дефектного гена. При этом сами родители выступают бессимптомными носителями (аутосомно-рецессивный тип наследования).
Метод определения: ПЦР в режиме реального времени (Real-Time PCR)
Исследуемый материал: Цельная кровь (с ЭДТА)
Краткая характеристика исследования: Наследственный гемохроматоз, I тип. HFE
Референсные значения: Не обнаружен
Интерпретация результата:
Результаты одного исследования не могут служить достаточным основанием для постановки диагноза или назначения лечения. Решение об этом должен принимать врач на основании всех имеющихся у него данных.
Отрицательный результат исследования не гарантирует рождения здорового ребёнка или отсутствия заболевания, потому что анализ выявляет носительство не всех патогенных мутаций, а только наиболее распространённых.
Для оценки риска развития наследственного гемохроматоза у ребёнка генетическое тестирование проходят оба партнёра. Результаты исследования интерпретирует врач-генетик.
С какой целью проводят исследование
Анализ рекомендован пациентам с подозрением на заболевание и людям, в анализах крови которых постоянно повышен гемоглобин.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.